11歲男孩患貓叫綜合徵,說話聲音如貓叫喜歡搞破壞

你聽說過貓叫綜合徵嗎?上海一名11歲男童說話聲音如貓叫，害怕光和聲音，只能說10個字之內的短句，沒有吮吸能力，經醫生診斷，男孩患上了罕見的“貓叫綜合徵”，這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發病率約爲十萬分之一，目前暫無治癒方法，只能改善症狀。

據男孩的媽媽介紹，剛出生時孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想盡了各種辦法，最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候，醫生髮現孩子面部異常，害怕聲音和光，更害怕陌生人。他不能和正常孩子一樣上學，看到最喜歡的爸爸不會擁抱，卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉睛地陪護他，因爲一不留神他會拆空調、拆風扇，搞破壞。走在路上，媽媽膽戰心驚，最怕他攻擊到其他人，特別是孕婦。

據瞭解，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，爲最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約爲1/50000，女患者多於男患者。貓叫綜合徵患者通常頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀;眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮;鼻樑寬，小下頜，偶見脣齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。

貓叫綜合徵

又稱5P-綜合徵(5P-syndrome)，是5號染色體部分缺失引起的畸形。由於患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名，發病率佔新生兒的五萬分之一。臨牀表現多樣化，如出生時體重低、生後哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻樑寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等，其中約20%患兒有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。本徵無特效治療，大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。

如何預防貓叫綜合徵

貓叫綜合徵可能是懷孕過程中母親基因發生突變遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很複雜，如外界環境污染，接觸大劑量黏合劑、油漆，一定劑量的X射線或核輻射等。另外，病毒感染也是其中一個致病因素。高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷，生健康寶寶。