父母近親結婚 孩子患上先天性常染色體隱性遺傳病
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現在越來越多的女生愛以“女漢子”自居,解釋自己的爺們兒行爲或性格,不過在24歲的女生小鄒眼裏,“女漢子”這三個字沉甸甸,她爲此自卑了十幾年。
有喉結、嗓子粗、體毛濃密,甚至下體有一個“小雞雞”,這些事情都發生在女生小鄒身上。
小鄒是徐州人,還是孩子的時候,和周圍的女生無異,13歲的時候,第一次來了月經,不過從這時候開始,小鄒發現她與其他女生的差異越來越大了,和男生越來越像了。
首先,是她的聲音越來越粗,就像男孩子變聲期過後的情況。另外,她喉嚨中間的突出物越來越明顯,身邊的男生也都在這時長出了喉結,可作爲女生,這樣的狀況讓她又驚又怕,儘量穿着高領衣服擋着喉結。更嚴重的是,她的“大姨媽”除了13歲的第一次之後,再也沒有來過。
而小鄒的身高也慢慢放緩了增長,停留在1.54米這個高度上。小鄒的臉上還長滿了痘痘,乍看之下,就是一個“油光滿面”的青春期男生。
最讓小鄒煩惱的是,她還發現了下體一個3釐米長的突起物。
“每次在外面上廁所,都很緊張。”小鄒說。
最近,小鄒到杭州市中醫院看自己的月經問題,因爲她兩年前結婚了,特別想要一個孩子,不規律的大姨媽是個大問題。
小鄒也很想知道,困擾了自己這麼多年的毛病,到底是什麼病。
杭州市中醫院內分泌病科副主任醫師金劍虹給她做了染色體檢測,小鄒的染色體是XX,很顯然,小鄒是一個女人,爲什麼她身上有這麼多男性特徵?“她得了先天性腎上腺皮質增生症。”金劍虹說。
這是個罕見的疾病,簡單地說,是由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。得了這種病之後,雄性激素會分泌很多,導致了小鄒的男性化體徵。
這是常染色體隱性遺傳,是一個遺傳病,“小鄒的父母是近親結婚,近親結婚生出的孩子很容易有各種遺傳病。”金劍虹說。確診了之後,金劍虹爲小鄒開了藥方,讓小鄒每天服用。
“如果在懷孕的時候,做一個羊膜穿刺DNA檢測就可以發現胎兒是否有這個疾病。”金劍虹說:“如果孩子已經出生,早期也可以用新生兒滴血紙片法進行篩查。”
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