廣西“撈”出更多罕見病 婚育請守好“三道防線”

2月28日是“國際罕見病日”，記者從相關部門瞭解到，廣西的醫務工作者正通過先進的基因診斷技術，爲更多罕見病患者提供確診及治療

病例

“不食人間煙火”的罕見病

近期，廣西婦幼保健院接診了一位身懷雙胞胎的孕婦。該孕婦曾生育過一個兒子，一出生就顯現出異常：發育遲緩，肌肉無力，常常驚厥……經過基因檢測，這名男孩患有一種罕見的遺傳病“Leigh綜合徵”，每4萬個新生兒裏，纔會有一個這樣的病例。男孩最後不幸夭折了。

儘管第一個孩子離開了人世，但是留下的基因檢測結果爲父母提供了幫助。母親再次懷孕時，接受了基因檢測，結果顯示，肚子裏的雙胞胎中，有一個患有跟哥哥一樣的罕見病，另一個則是健康的。

據瞭解，目前全球已確認的罕見病有6000~8000種，約80%的罕見病爲遺傳性疾病。

自治區婦幼保健院遺傳代謝疾病診斷中心，是目前廣西能夠檢測的最多種類遺傳疾病的機構。在該中心的檢測記錄上，記者看到了長長一串醫學名詞，這些都是罕見病的名稱，其中有一種叫“苯丙酮尿症”，患者不能吃肉、蛋等高蛋白食物，只能吃蔬菜、水果等素食，吃的米、面也必須經過特殊處理，因此也被稱爲“不食人間煙火”的人。

困境

“孤兒藥”昂貴且稀少

目前全球已確認的罕見病裏，僅有約1%的病種能做有效治療。由於研發成本高，受用人羣又特別少，所以治療罕見病的藥物被稱爲“孤兒藥”，這些藥價格昂貴，大部分是進口藥，未納入醫保。

例如戈謝病，是爲數不多的存在有效治療藥物的罕見病。治療戈謝病的藥名爲伊米苷酶，成年患者一年的藥費超過200萬元，而且需要終身用藥。這對任何一個普通家庭而言，都是天文數字。

記者從廣西醫科大學一附院神經內科瞭解到，對於“漸凍人”羣體，目前只有一種名叫“利魯唑”的藥可以用，價格很貴，進口的1片大概80元，1個月的費用將近5000元。該藥沒有納入醫保範圍，要病人自費購買。而且，由於用藥的人少，不少地方沒有藥。廣西目前也沒這種藥，病人和家屬需要到外地或向廠家購買。

近年來，針對罕見病的政策變得越來越好，一些藥已經納入醫保，但病人們還是面臨困境。以血友病爲例，廣西已將血友病納入新農合重大疾病保障範圍，血友病人常用的凝血八因子等3種藥也納入國家基本藥物目錄中，這意味着在基層衛生院也能用上藥，而且報銷比例可達100%。

然而，廣西血友病聯誼會的一名患者的家屬黃女士告訴記者，儘管凝血藥已入醫保，但找藥非常困難，很多醫院都沒有，只能自己想盡辦法找藥店、藥商，買到的藥也高於國家限價，而且這樣買來的藥，醫保不能報。

據瞭解，目前全球約有30多個國家和地區制定了罕見病相關法律政策。美國、加拿大、英國、荷蘭、波蘭、日本、澳大利亞、韓國、巴西等國家，罕見病患者治療費用由政府或政府支持的醫療保險全部或部分支付。

診治

“海底撈針”打撈更多罕見病

對於罕見病，最大的困難在於確診。很多家庭接連生出有怪病的孩子，卻找不到原因;有的病人飽受病痛數十年，卻不知道自己到底得什麼病。

自治區婦幼保健院遺傳代謝疾病診斷中心的技術團隊目前正通過多種技術手段“掃描”罕見遺傳病。該中心負責人陳少科介紹，一些罕見病可以通過單基因檢測技術來進行確診，該中心利用單基因檢測技術，已能檢測51種罕見遺傳病。自2013年開展這項技術至今，共檢出100多例罕見病病例。

還有更多的罕見病，只能“海底撈針”——將所有的基因都“掃描”一遍，找出罪魁禍首。2014年，該中心已經在廣西率先開展了這項技術，目前已經完成了第一批樣本的檢測，這幾乎能涵蓋所有的罕見遺傳病。

如何避免生出患有罕見病的孩子?陳少科坦言，目前還很難實現。做婚前的遺傳病篩查，很多夫妻都還沒有這樣的意識。而且，要做一次全面的“海底撈針”式篩查，費用非常昂貴。

因此，醫務人員將更多的精力傾注於“亡羊補牢”——對於已經出現罕見病患者的家庭，通過基因檢測，確定到底是哪些基因出了問題。當母親孕育下一個孩子時，醫務人員用前一個孩子的診斷結果作比對，能判斷肚子裏的寶寶是否健康。

專家介紹，遺傳疾病的種類成千上萬，在人體數萬個基因中，夫妻倆攜帶相同有害基因的機率很小。因此，只要守好三道防線——婚前檢查、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查，就能把大部分罕見遺傳病擋在門外。

[長知識]

罕見病

根據世界衛生組織的定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。

美國將罕見病定義爲每年患病人數少於20萬人(或發病人口比例小於1/1500)的疾病;歐盟對罕見病的定義是危及生命或慢性漸進性疾病等患病率低於1/2000，需要特殊手段干預的疾病。日本規定，罕見病爲患病人數少於5萬(或發病人口比例爲1/2500)的疾病。韓國將患病人口低於2萬人的疾病定義爲罕見病。

目前中國尚無罕見病官方定義。

“國際罕見病日”

“國際罕見病日”由歐洲罕見病組織於2008年發起，確定2月29日爲國際罕見病日，以這個4年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。之後，各國一致同意將每年2月的最後一天定爲“國際罕見病日”。今年的國際罕見病日在2月28日。(張若凡整理)