五年後罕見病基因檢測 或僅需要1元
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在“冰桶挑戰”火遍全球的熱鬧背後,我國正有約1000萬罕見病患者期待得到治療。記者從國際罕見病研究聯盟及華大基因7日至9日在深圳主辦的第二屆國際罕見病研究聯盟會議獲悉,到2020年,數千種罕見病中絕大部分疾病的致病基因都能被發現,這意味着罕見病的確診和預防將更加有效。
罕見病是指流行率很低的疾病,但它其實與每個人都有關係,每個人的基因中平均約有7—10組基因存在缺陷,一旦父母雙方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕見病,罕見病一般爲慢性、嚴重性疾病,常危及生命。隨着科技的發展,未來基因檢測的成本將不斷降低,甚至可能在5到10年內,對於一種罕見病的基因檢測,家庭所需要支付的費用或許只要1元。
已發現罕見病基因3200個
“罕見病80%以上與基因缺陷有關,只要有生命傳承,就有發生罕見病的可能。”罕見病發展中心主任黃如方告訴記者,關注罕見病患者,就是關懷自己家族中將來的孩子,每一個家庭都可能需要幫助。在中國大陸,較爲人熟知的罕見疾病包括地中海貧血、成骨不全症、黏多糖貯積症、魚鱗病等,據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。
罕見病與基因缺陷“密切相關”,如何瞭解“缺陷”基因的結果,試驗新的治療方法用於缺陷基因,是目前全世界需要攻克的難題。據國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)主席、基因組學中心科學主席、加拿大國家衛生研究所所長PaulLasko介紹,截至2013年,已找出了3200個與罕見病有關的基因,比2010年增加了800個,聯盟的目標是到2020年能診斷絕大部分罕見病,發展200種新的治療方法。
“爲罕見病人實現價值創造條件”
“只有1%的罕見病存在有效的治療方法,比如漸凍人((如ALS,SMA等疾病)就沒有有效的治療方法,要去幫助這些羣體,就是要請科學家加快研究。”黃如方稱,我國罕見病患者目前處境是“缺醫少藥”,大部分罕見病患者長期被誤診、漏診,而且藥物可及性差,患者無法得到有效治療。他認爲,對於罕見病進行產前篩查是有必要的,每個人都應該有知情權和選擇權,來決定是否生下一個罕見病孩子,“但罕見病人並非沒有價值,還需要社會爲其創造實現價值的條件。”
“目前,華大基因每年進行的罕見病篩查大約在1萬例。”華大基因旗下華大醫學相關負責人彭智宇表示,基因科技可以幫助罕見病患者確診,在罕見病預防上更是具有重要的意義,目前華大醫學可以針對約600種罕見病進行產前檢測,包括髮病率高的罕見病如地貧、蠶豆病等,可以在孩子未出生時就發現可能的罕見病例,在罕見病預防上起到更好的效果。
華大醫學方面還表示,自身已具備預防遺傳出生缺陷的致病基因檢測技術,將免費爲有不明病因的罕見病患兒做遺傳諮詢,市民可撥打華大醫學遺傳諮詢熱線進行諮詢。
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