杜氏肌營養不良與第三代試管嬰兒PGT-M（含治療基本流程）

杜氏肌營養不良是一種危害人們的健康的疾病，目前針對該病醫學界尚無有效療法，僅能通過三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳診斷PGT(舊稱PGD/PGS)來預防/治療。

杜氏肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生於男孩。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者一般在3-5歲開始發病,最早表現出進行性腿部肌無力(爬樓梯困難)，導致不便行走。12歲時失去行走能力，常年與輪椅爲伴，20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。

第三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳診斷PGT，主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中，PGT-M用於單基因疾病的檢測，能從根本上避免杜氏肌營養不良症患者的出生。

泰嘉運好孕姐瞭解到杜氏肌營養不良是伴X染色體(性染色體)隱形遺傳的單基因遺傳疾病，所以患病概率與性別息息相關。X連鎖隱性遺傳模式下的子代患病概率：

X爲致病性的突變基因，x爲正常基因，女性攜帶XX會患病，男性攜帶X會患病。

父母(xy+Xx)=兒(Xy+xy)，50%患病，50%完全正常/女(Xx+xx)，50%攜帶但正常，50%完全正常;

父母(xy+XX)=兒(Xy)，完全患病/女(Xx)，完全攜帶但正常;

父母(Xy+XX)=兒(Xy)，完全患病/女(XX)，完全患病;

父母(Xy+Xx)=兒(Xy+xy)，50%患病，50%完全正常/女(XX+Xx)，50%患病，50%攜帶但正常;

父母(Xy+xx)=兒(xy)，完全正常/女(Xx)，完全攜帶但正常。

杜氏肌營養不良選擇試管嬰兒助孕的基本流程

1.經臨牀診斷確診或高度疑似爲“杜氏肌營養不良”;

2.經基因檢測發現與“杜氏肌營養不良”有關的基因確有突變;

3.通過家族遺傳史調查和家系驗證，確認突變基因的致病性;

4.通過試管嬰兒體外培養獲得囊胚;

5.行PGT-M篩選出可移植胚胎(染色體數目正常，且不存在患病可能);

6.胚胎移植，妊娠成功;

7.移植後16-20周行羊水穿刺，通過基因檢測再次確認胎兒未攜帶突變基因或不存在患病可能;

8.持續妊娠直至分娩。

泰嘉運好孕姐溫馨提示：PGT-M技術只能靶向地篩選“攜帶致病性突變基因”的胚胎，所以，杜氏肌營養不良行PGT-M時需要家族中同類患者(先證者)或疑似攜帶者進行基因檢測，以確認基因突變的致病性及位點。血緣越近，結果越準確。

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