唐氏綜合徵是什麼 什麼是唐氏綜合徵
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每一個準備懷孕的準媽媽，可能對這個詞都不陌生，因爲準媽媽羣中都會交流孕期要進行的產前檢查包括一項：唐氏篩查。唐氏篩查主要就是篩查唐氏綜合徵。那麼，到底唐氏綜合徵是什麼呢？下面我們就一起來了解一下吧。
唐氏綜合徵是什麼
唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。而我國活產嬰兒中21-三體綜合症的發生率約爲0.5‰～0.6‰，且男女之比爲3︰2； 60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多爲嚴重智能障礙，主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。就目前來說，一般建議在孕期要儘量將唐氏綜合症篩查出來，以及時終止妊娠。且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
知識拓展：怎樣預防唐氏綜合症
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
以上就是關於唐氏綜合徵是什麼的相關介紹，希望對準媽媽們有所幫助，孕期一定要聽取產檢醫生的建議，定期做檢查。祝大家身體健康，生活愉快。
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