有多少出生缺陷兒原可避免 三問出生缺陷之殤
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◆有相當一部分出生缺陷兒原本可以避免
◆再先進的技術也非萬能,社會認識仍有侷限
◆篩查救助同步,構建完善的出生缺陷預防體系
9月12日,是第十個中國預防出生缺陷日。每一名出生缺陷兒背後,都是一個心力交瘁的不幸家庭。
近年來,國家啟動實施了一系列預防出生缺陷的公共服務項目,產前篩查、產前診斷、基因檢測等技術也迅速發展。但目前,全國每年新增出生缺陷兒仍有約90萬例,出生缺陷率也呈上升趨勢。針對嚴峻的出生缺陷現狀,我們還能做些什麼?
有多少出生缺陷兒
原本可以避免?
2010年至今,先後兩次生下患有先天愚型(又名唐氏綜合徵)的唐氏兒,對33歲的平陰村民王曉麗(化名)一家來説,是沉痛的打擊。並不富裕的家庭撫養兩個智障孩子,讓一家人陷入無盡迷茫與哀傷。在一些農村地區,很多人同王曉麗一樣,對唐氏篩查等產前篩查一無所知。
我國每年的出生缺陷兒數量高達80萬—120萬人,大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。如果做了產前篩查和產前診斷,就能在一定程度上避免悲劇發生。山東省立醫院婦產科優生遺傳室石東紅醫生告訴記者,為避免出生缺陷,醫院會在徵得孕婦同意的情況下,對篩查出的唐氏兒進行終止妊娠。孕前防止出生缺陷兒的一級預防措施,對人體傷害最小,也是最有效的。
山東大學附屬生殖醫院優生研究室主任高媛博士介紹,目前該院可以診斷的單基因遺傳病多達400餘種,如苯丙酮尿症、軟骨發育不全症、脊肌萎縮症等。“出生缺陷70%—80%是單純與遺傳因素相關或是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。”高媛表示,從理論上來講,對於致病原因明確的遺傳病,都是可以通過染色體篩查、基因診斷等技術避免的。
有先進技術,
缺陷兒為何仍如此之多?
2013年監測統計,我省每年約有1.24萬例先天殘疾兒童出生。孕前、孕期既然有了先進技術的層層“把關”,出生缺陷兒為何仍如此之多?
當前,人們對出生缺陷的預防意識遠遠不夠。據瞭解,取消強制婚檢後,婚檢率急劇下降,新生兒出生缺陷率不斷上升。目前個別地區平均婚檢率為28%,最低的不到10%,一些城市化程度較高地區也是如此。
而再先進的技術,在使用和效果上,也存在一定侷限性。山東大學附屬生殖醫院副主任醫師顏軍昊表示,目前第三代試管助孕的診斷準確率在95%-99%,有家族遺傳病史和已育有缺陷兒的夫妻,大多可以篩查染色體非整倍體或其他致病基因,通過第三代試管嬰兒技術“定製”健康寶寶。但攜帶隱性致病基因、不顯示病狀又無家族史的人羣,表現為正常人,往往不會花錢做基因診斷,而醫院也無法為正常人羣篩選所有基因。
一位專家擔憂地説,“即使是醫生,對出生缺陷全部原因也缺乏足夠多的瞭解。”不同專業的醫生,涉及出生缺陷的治療,往往受各自專業的限制,停留在傳統的治療方法。
如何構建
完善的出生缺陷預防體系?
省衞生計生委業務主管處室負責人認為,在救治機制和新生兒健康篩查方面,仍需政策進一步鼎力支持。
去年底開始,山東就在全國率先以省為單位啟動實施新生兒遺傳代謝病初次免費篩查工作。此外,省衞生主管部門去年下達政策,所有符合初次手術指徵或二次修復手術指徵的脣齶裂患者,無論年齡大小,均可得到免費手術救助。
在惠民措施取得初步成效的同時,社會非常期待建立全面無縫隙的出生缺陷預防體系和保障機制。該負責人表示,如能聯合多部門,在更多出生缺陷篩查項目上予以免費,在確診後的治療、康復上引入更多醫保救助,對患大病或殘疾的兒童進行特別保障和救助,將給全省婦幼及家庭帶來福音。
該負責人同時透露,“下一步,我省工作的重點是逐步擴大篩查病種,適時將聽力殘疾、視力殘疾、髖關節發育不良、先天性心臟病兒童等納入免費篩查範圍。與此同時,配備足夠的篩查人員,提升省市縣鄉各級人員的篩查技術水平和服務能力。”
目前,河北、福建等省市已先後出台了出生缺陷綜合防治指導意見,期待我省也能儘快制定出台相關的政策。
本報記者單青
本報通訊員高亞文黃莎莎
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