產前做足三項功課預防出生缺陷

協和婦產譚先傑，北京協和醫院婦科主任醫師，主編《協和名醫談婦科腫瘤》，獨著章回體科普《子宮情事》。

擁有健康聰明的孩子是每個家庭的夢想，優生優育是我國的國策，其中最重要的一環，就是防止出生缺陷。

出生缺陷的防治分爲3個層次：一級預防是孕前干預，防止出生缺陷的發生;二級預防是產前干預，是在缺陷胎兒發生之後，檢出嚴重缺陷的胎兒並阻止其出生或通過胎兒干預來矯正畸形;三級預防是產後干預，是在缺陷胎兒出生之後及時診斷和治療。

遺憾的是，並非所有缺陷都能夠通過醫學手段得到矯正，故孕前干預和阻止無法矯正的缺陷胎兒出生是主要手段。爲此需要進行遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷。

「遺傳諮詢」

遺傳諮詢是由從事醫學遺傳的專業人員和醫生，對諮詢者提出的遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險和防治等問題予以解答，並就婚育問題提出醫學建議。

如果夫婦有下列情況，建議進行遺傳諮詢：①夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳病或先天畸形;②反覆生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦;③不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;④不明原因反覆流產或有死胎、死產病史的夫婦;⑤孕期接觸不良環境因素或患有某些慢性疾病的夫婦;⑥常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者;⑦多年不育的夫婦或35歲以上的高齡夫婦。

「產前篩查」

用特定方法對妊娠女性進行篩查，以發現子代具有患遺傳性疾病的高風險可疑人羣，對可疑者再進一步確診，這就是產前篩查。理論上對所有妊娠女性都應該進行篩查，目前重點是篩查以先天愚型爲代表的染色體疾病和以神經管畸形、先天性脣齶裂和先天性心臟病爲主的先天畸形。

「產前診斷」

產前診斷又稱“宮內診斷”或“出生前診斷”，是指在胎兒出生之前應用各種手段瞭解其宮內發育狀況和有無畸形，分析胎兒染色體核型和特殊基因等，對先天性疾病和遺傳性疾病作出診斷，爲胎兒宮內治療和選擇性流產提供信息。

如果孕婦有下列情形之一，建議行產前診斷檢查：①羊水過多或過少;②胎兒發育異常或者胎兒可疑畸形;③孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質;④夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史;⑤曾經分娩過嚴重的先天性缺陷的嬰兒;⑥年齡超過35週歲。(本文編輯自譚先傑撰寫的《子宮情事》一書。)

擁有健康聰明的孩子是每個家庭的夢想，優生優育是我國的國策，其中最重要的一環，就是防止出生缺陷。

出生缺陷的防治分爲3個層次：一級預防是孕前干預，防止出生缺陷的發生;二級預防是產前干預，是在缺陷胎兒發生之後，檢出嚴重缺陷的胎兒並阻止其出生或通過胎兒干預來矯正畸形;三級預防是產後干預，是在缺陷胎兒出生之後及時診斷和治療。

遺憾的是，並非所有缺陷都能夠通過醫學手段得到矯正，故孕前干預和阻止無法矯正的缺陷胎兒出生是主要手段。爲此需要進行遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷。

「遺傳諮詢」

遺傳諮詢是由從事醫學遺傳的專業人員和醫生，對諮詢者提出的遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險和防治等問題予以解答，並就婚育問題提出醫學建議。

如果夫婦有下列情況，建議進行遺傳諮詢：①夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳病或先天畸形;②反覆生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦;③不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;④不明原因反覆流產或有死胎、死產病史的夫婦;⑤孕期接觸不良環境因素或患有某些慢性疾病的夫婦;⑥常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者;⑦多年不育的夫婦或35歲以上的高齡夫婦。

「產前篩查」

用特定方法對妊娠女性進行篩查，以發現子代具有患遺傳性疾病的高風險可疑人羣，對可疑者再進一步確診，這就是產前篩查。理論上對所有妊娠女性都應該進行篩查，目前重點是篩查以先天愚型爲代表的染色體疾病和以神經管畸形、先天性脣齶裂和先天性心臟病爲主的先天畸形。

「產前診斷」

產前診斷又稱“宮內診斷”或“出生前診斷”，是指在胎兒出生之前應用各種手段瞭解其宮內發育狀況和有無畸形，分析胎兒染色體核型和特殊基因等，對先天性疾病和遺傳性疾病作出診斷，爲胎兒宮內治療和選擇性流產提供信息。

如果孕婦有下列情形之一，建議行產前診斷檢查：①羊水過多或過少;②胎兒發育異常或者胎兒可疑畸形;③孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質;④夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史;⑤曾經分娩過嚴重的先天性缺陷的嬰兒;⑥年齡超過35週歲。(本文編輯自《子宮情事》一書。)