小兒家族性複發性血尿綜合徵是什麼 小兒家族性複發性血尿綜合徵的意思
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小兒家族性複發性血尿綜合徵,是一種由於遺傳和自身免疫性疾病,所引起的腎臟腎小球基底膜變薄的遺傳性疾病;且患病小兒其臨牀表現主要是沒有小便或小便中帶有血絲、高血壓、尿中有白色泡沫等症狀。那麼,小兒家族性複發性血尿綜合徵是什麼呢?接下來就爲大家解答這個問題。
小兒家族性複發性血尿綜合徵,是一個常染色體的顯性遺傳病。臨牀特徵主要就是可能會有肉眼血尿;且肉眼看見會有鮮紅色的,或者是洗肉水一樣的血尿排出來。同時,有的化驗檢查,發現尿中有紅細胞,一般都不會合並有腎功能衰竭,大部分都是隻有血尿的症狀。其他的臨牀症狀會比較少見,有的會合並高血壓 蛋白尿,進展成腎功能衰竭的會比較少,但是像有反覆的上呼吸道感染,或者其它的感染,有的也會誘發腎衰竭。所以,平時要注意要預防感染,避免用腎毒性的藥物,然後避免進展成爲尿毒症。且預後一般都是比較良好的,有一些小孩,可能會伴隨着聽力障礙;而僅僅有血尿,往往提示預後較好。
知識拓展:小兒家族性複發性血尿綜合徵的治療
1、藥物治療
如血管緊張素轉化酶抑制劑,可以降低血壓,減輕患兒的肉眼血尿和腰痛發作,保護腎臟功能,常使用卡託普利。還有腎上腺皮質激素,作用是抗炎,可以改善蛋白尿,用於合併大量蛋白尿的患兒,常使用潑尼鬆。以及抗生素,對於合併尿路感染的患者, 使用抗生素控制感染;如頭孢曲松、頭孢克肟等。
2、一般治療
極少數小兒家族性複發性血尿綜合徵患兒,隨疾病進展會出現腎功能不全,若不及時診斷和治療會出現腎功能衰竭,降低患兒的生活質量,危及患兒生命。而大部分患兒僅呈現血尿,無須特殊藥物治療,休息後即緩解;合併高血壓、蛋白尿和腎功能不全的患兒經及時發現、監測和藥物治療後,腎功能完全恢復,預後良好。
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